ما هو الهيموفيليا: الأعراض والأسباب والعلاج

الهيموفيليا هو مرض وراثي في ​​الدم يتميز بزيادة الميل إلى النزيف والتخثر البطيء للسائل البيولوجي.

العوامل المسؤولة عن تخثر الدم هي 8 و 9. عندما تتطور طفرات الجينات المسؤولة عن الترميز ، تتطور الهيموفيليا. لا يتخثر الدم بالسرعة المطلوبة ، لذلك فإن الشخص يعاني من نزيف حاد حتى بعد إصابات طفيفة. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم المرضى بإصلاح النزيف أو ورم دموي في أجزاء معينة من الجسم دون سبب واضح.

من الجدير بالذكر أن الأولاد فقط يتأثرون. الفتيات ، حتى كونهن حاملات لجين متحور ، لا يعانين من الهيموفيليا. العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من مرض لم يعالج هو 10-15 سنة. إذا اجتاز المريض مسار العلاج على الفور وبصورة كاملة ، ستتاح له الفرصة للعيش في سن مبكرة ناضجة.

ما هذا؟

الهيموفيليا هو أحد أمراض مجموعة التخثر ، حيث يوجد نقص في عوامل تجلط الدم في بلازما الدم. نتيجة لذلك ، يزيد الشخص من ميله إلى النزف.

تم العثور على الهيموفيليا A و B في 1 من 10000 إلى 50000 حالة. غالبًا ما يعاني الصبيان من المرض في مرحلة الطفولة المبكرة ، لذا فهي مشكلة ملحة في طب الأطفال الحديث وأمراض الدم لدى الأطفال. ليس هذا هو الشكل الوحيد لأهبة النزف. يتم تشخيص العديد من الأطفال الذين يعانون من توسع الشعريات النزفي ، اعتلال الخثاري ، مرض غلانتسمان ، وغيرها.

تصنيف

في أمراض الدم الحديثة ، نوع عامل تخثر الغائب هو أن الهيموفيليا مقسمة إلى 3 فئات:

  1. الهيموفيليا A. مع هذا الانحراف كشفت عن عدم وجود الجلوبيولين المضاد للحب - 8 عوامل تجلط الدم. هذا هو أكثر أنواع الأمراض شيوعًا ، حيث يكون تكرار الإصابة حالة واحدة لكل 5000 رجل.
  2. يتطور الهيموفيليا ب في غياب أو نقص عامل عيد الميلاد (9 عوامل). في الأولاد حديثي الولادة ، يتم تشخيص هذا المرض في 1 من أصل 30 ألف حالة.
  3. الهيموفيليا C هو الشكل الأكثر ندرة للمرض ، الذي يتميز بعدم وجود 11 عوامل تجلط. هذا النوع من الأمراض يصيب الفتيات اللائي تحمل والدته الجين المتحور ، والأب مريض بالهيموفيليا. يحدث مثل هذا الانتهاك في 5٪ فقط من الحالات.

الهيموفيليا مقسمة إلى 3 درجات. وفقًا لهذا التدريج ، يحدث ذلك:

  1. شدة. يتم إجراء مثل هذا التشخيص في المرضى الذين يعانون من عامل مفقود بنسبة 1 ٪. متلازمة النزفية تجعلها تشعر في الطفولة المبكرة. في هذه الحالة ، تحدث النزف في المفاصل والأنسجة العضلية والأعضاء الداخلية.
  2. متوسطة الثقيلة. مستوى عامل البلازما يتراوح من 1 ٪ إلى 5 ٪. علم الأمراض يتجلى في الأطفال ما قبل المدرسة ، يرافقه شدة معتدلة من متلازمة النزفية. التفاقم يحدث 2-3 مرات في السنة.
  3. سهلة. تركيز العامل يتجاوز 5 ٪ في البلازما. المرض يتجلى في سن المدرسة. شدة النزيف منخفضة ، وعادة ما ترتبط بالإصابات أو العمليات السابقة.

نمط انتقال وراثي

يتلقى المولود الجديد جنينين من الأم والأب - المهيمن (المهيمن) والمتنحي (القاصر). إذا ورث اثنين من الجينات المهيمنة ، فإنه في النهاية سيظهر نفسه بالكامل (على سبيل المثال ، لون عينيه أو شعره). الوضع هو نفسه مع الجينات الطفيفة. إذا أعطى أحد الوالدين الطفل المهيمن ، والثاني - الجينة المتنحية ، فسيظهر الطفل في النهاية العلامة الأولى. وهذا هو ، الغالب.

الجينة المتنحية التي يمكنها أن تنقل كروموسوم إكس على وجه الحصر هي المسؤولة عن انتقال الهيموفيليا. من أجل أن يتطور الجنين إلى الهيموفيليا ، من الضروري أن تنتقل الكروموسومات X المتنحية من كل من الأم والأب. إذا حدث هذا ، فإن الجنين قد مات بالفعل بعد 4 أسابيع من تطوره قبل الولادة ، لأنه خلال هذه الفترة يتم تشكيل نظام دموي خاص به.

إذا كان الجين المتحور موجودًا فقط على كروموسوم 1X ، فلن يظهر الطفل الهيموفيليا بسبب قمع النشاط المتنحي بواسطة الجين المهيمن. وهكذا ، يمكن للمرأة أن تكون حاملًا لجين متحور ، ولكن دون التعرض لخطر الهيموفيليا.

لماذا يعاني الرجال من المرض؟

يقع جين الهيموفيليا المتنحية على كروموسوم إكس الجنسي ، لذلك يرتبط الميراث ارتباطًا وثيقًا بجنس الطفل. وهذا يعني أن الصبي يجب أن يرث على الفور 2 كروموسومات تحتوي على الجين المتحور. ولكن في النساء هناك كروموسومات 2 X ، في الرجال هي كروموسومات X و Y. وهكذا ، ليرث الهيموفيليا ، يجب أن يتلقى الصبي من والدته جينات متحولة موجودة على كروموسوم إكس.

هذا غير ممكن إذا كانت المرأة حامل بفتاة ، حتى مع وجود كروموسومات X متحولة ، لا يمكن انتقال المرض. والحقيقة هي أن الكائن الحي للجنين ، وهو في الأسبوع الرابع من تطور داخل الرحم (الفترة التي يكون فيها الطفل الذي لم يولد بعد نظام دموي خاص به) ، لا يستطيع تحمل مثل هذا الانتهاك - يحدث الإجهاض. لذلك ، يمكن أن يولد البنات مع كروموسوم X واحد متحور.

في الأولاد ، هناك نوعان من الكروموسومات - X و Y. والثاني لا يحتوي على جين متحور. في مثل هذه الحالة ، عندما يكون جين الهيموفيليا المتنحي على كروموسوم X ، ولا يحتوي كروموسوم Y على جين آخر مهيمن يمكنه كبحه ، يحدث الهيموفيليا.

منذ اكتشاف هذه الحالة المرضية ، من المعروف أن امرأة واحدة فقط مريضة معها - وهي الملكة البريطانية فيكتوريا. قضيتها فريدة أيضًا من حيث أن هذا المرض قد ظهر بعد الولادة. ولهذا السبب يسمى الهيموفيليا مرض "الفيكتوري" أو "الملكي".

احتمال الهيموفيليا

يعتمد احتمال الهيموفيليا على ما إذا كان الجين المتحور موجودًا في جسم أحد الزوجين. إذا لم يصاب أحد من أقارب امرأة أو رجل بالدم بهذا المرض ، فسيولد الطفل المستقبلي للزوجة ، كقاعدة عامة ، في صحة تامة. ومع ذلك ، يمكن للأطفال إظهار هذه الحالة المرضية في حالة قيام أحد الوالدين بعد ذلك بتكوين جين الهيموفيليا ، كما كان الحال مع الملكة فيكتوريا البريطانية.

إذا كان الجين المتحور موجودًا في جسم الرجل ، ولم يكن لدى زوجته ذلك ، فإن الأولاد في مثل هذه العائلة سيكونون بصحة جيدة. لكن الفتيات المولودات في مثل هذه العائلة يصبحن حاملين لجين الهيموفيليا في 50٪ من الحالات. في المستقبل ، سيكونون قادرين على نقلها إلى ذريتهم.

الزواج من رجل يعاني من الهيموفيليا وامرأة حامل لجين متحور هو أمر غير موات للغاية من وجهة نظر ولادة أطفال أصحاء. في مثل هذا الزوج ، هناك خطر معين في إنجاب الأطفال المصابين بهذا المرض:

  • ولادة الأولاد الأصحاء - 25 ٪ ؛
  • ولادة فتيات أصحاء لا يحملن الهيموفيليا ، 0٪ ؛
  • ولادة فتاة سليمة هي التي تحمل الجين المتحور - 25 ٪ ؛
  • ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا - 25 ٪ ؛
  • الإجهاض أثناء تطور الجنين قبل الولادة في وجود جينات الهيموفيليا 2 - 25 ٪.

إذا كانت المرأة حاملًا لجين الهيموفيليا ، وكان زوجها يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض هو 50٪. الفتيات اللاتي يحملن نفس الاحتمال ، ومع مثل هذا الزواج ، سيكونن حاملات الجين المرضي.

الأعراض والعلامات الأولى

أهم أعراض الهيموفيليا هو نزيف الميل. يمكن أن يحدث بغض النظر عن العمر والوقت من اليوم. في معظم الأحيان ، يعاني المرضى من نزيف في الأنف ، ولكن يمكن ملاحظة شوائب الدم أيضًا في البول والبراز. حتى بعد السكتات الدماغية البسيطة أو الكدمات ، يمكن أن تتشكل الأورام الدموية عند البشر.

من الجدير بالذكر أنه بعد سحب الأسنان ، قد لا يتوقف نزيف اللثة على الإطلاق لعدة ساعات متتالية. مع تغلغل الدم في التجويف المفصلي ، يلاحظ تورمها وتقييد حركتها.

في الأطفال ، تظهر أعراض الهيموفيليا:

  • النزيف الناجم عن الحقن أو التطعيم عن طريق الحقن ؛
  • الأورام الدموية التي لها أولاً طابع مميز ثم تنتشر عبر الجسم (فرفرية نقص الصفيحات) ؛
  • نزيف مستقر من الحبل السري خلال الأيام الأولى بعد ولادة الطفل.

عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات ، وبعد مجهود بدني طفيف ، قد تظهر النوبات الصغيرة - نزيف صغير. عندما يبلغ الطفل سن الرابعة ، تكون الأعراض الموضحة مسبقًا مصحوبة بما يلي:

  • hemarthrosis - كدمات يمكن أن تؤدي إلى تطور المفاصل ، التهاب الغشاء المفصلي ، تقلصات مزمنة.
  • نزيف اللثة والتفريغ.
  • القيء بالدم.
  • نزيف في الأنف متكرر.
  • بيلة دموية.

كيف تشتبه الهيموفيليا عند الوليد

من الممكن أن نشك في وجود الهيموفيليا في المولود الجديد عن طريق النزيف بدون توقف من الحبل السري والكدمات على الرأس والأجزاء المحدبة من الجسم.

يتطلب وجود هذا الانحراف علاجًا فوريًا للرعاية الطبية ، والتبرع بالدم من أجل البحث. بالتوازي مع هذا ، سيتم إجراء مسح تفصيلي لأقارب دم الطفل للتعرف على القابلية الوراثية للهيموفيليا.

التشخيص

يمكن تشخيص علم الأمراض ، بناءً على شكاوى المريض والتاريخ الذي تم جمعه ووجود الأعراض التي سبق التفكير فيها. يتم إيلاء اهتمام خاص للفحص البدني مع ملامسة المفاصل المتأثرة. ويلاحظ تشوهها وتشوهها. في هذه الحالة ، يشكو المريض من وجود ألم فيها ، وقدرته المحدودة على الحركة.

ضمور العضلات المحيطة بالمفاصل ثابت ، ويتم اكتشاف ورم دموي وكدمات مثقوبة على الجسم. لتأكيد التشخيص ضروري من أجل:

  • فحص دم للتخثر وفقًا لديوك ولي-وايت (مع فترة نزف عادية ، تكون فترة التخثر 10 دقائق أو أكثر) ؛
  • عينات دم لتحديد مؤشر البروثرومبين (PTI) ووقت تنشيط الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط ؛
  • اختبار لتحديد الكمي لعوامل التخثر 7 و 9 و 11 في المصل.

من الضروري أيضًا إجراء التصوير الشعاعي للمفاصل والفحص المرضي لعينة من أنسجتها.

من المهم للغاية التمييز بين الهيموفيليا وبعض الأمراض الأخرى:

  • مدينة دبي للإنترنت.
  • مرض ويلبراند
  • نقص الصفيحات المناعي.
  • تشوهات الكبد.
  • فقر الدم اللاتنسجي.
  • مرض فاكايزي
  • سرطان الدم المزمن.
  • تعفن الدم.

علاج الهيموفيليا

من المستحيل علاج علم الأمراض تمامًا ، لأنه يرتبط بتحور جيني. ومع ذلك ، من الممكن التأثير على تخثر الدم ، لذلك يسمى هذا العلاج بالتبديل. وهو ينطوي على إدخال الأدوية التي تحتوي على مواد يحتاجها جسمه إلى جسم المريض.

بفضل العلاج البديل ، من الممكن الحفاظ على تجلط الدم الطبيعي ، وكذلك التخلص من مظاهر متلازمة النزف. يتم اختيار الأدوية على أساس الهيموفيليا ، الجرعة - اعتمادا على درجة شدتها.

  1. بالنسبة إلى الهيموفيليا من النوع A ، يتم استخدام كريوبريسيبات الدم بناءً على العامل المنقى أو المؤتلف 8. يمكن استخدام دم متبرع طازج ، والذي تم تخزينه لأكثر من 24 ساعة من وقت الجمع. هذه الأموال مخصصة للإدارة عن طريق الوريد. يتم تنفيذ الإجراء مرتين في اليوم. يتم إعطاء تفضيل خاص للعوامل بناءً على العامل 8. وهي تُستخدم أساسًا لنوع الهيموفيليا من النوع A. ولكن إذا لم يكن هناك أي إمكانية لاستخدام هذه الأدوية ، أو إذا تم موانع استعمالها للمريض ، يتم استبدالها بالدم المهدور أو بالدم بالتبريد.
  2. لعلاج الهيموفيليا من النوع B ، توصف الأدوية على أساس مركزات العامل المنقى 9. كما يتم علاج هذا الشكل من المرض من خلال المستحضرات المعقدة للبروثرومبين ، أو الأدوية المعقدة PPSB ، أو الدم المعلب أو البلازما من أي مدة صلاحية. تدار هذه الأدوية عن طريق الوريد 1 مرة في اليوم الواحد. الأكثر تفضيلاً والمستخدمة بشكل متكرر في علاج الهيموفيليا من النوع B هي الأدوية التي لها عامل 9. في حالات استثنائية ، يمكن وصف الأدوية التي تستخدم في علاج الشكل A. وهذا لا ينطبق فقط على PPSB ، ولكن أيضًا على الدم المتبرع به المعلب.

يتم إجراء العلاج البديل للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا يوميًا. مسار العلاج مدى الحياة. لا تُستخدم الأدوية للأغراض الطبية فحسب ، ولكن أيضًا للأغراض الوقائية.

من أجل منع إدخال الأدوية فقط عندما يصل مستوى عامل التخثر المفقود إلى 5 ٪. بفضل العلاج الوقائي ، من الممكن منع حدوث نزيف حاد وتشكيل ورم دموي أو كدمات على الجسم.

فيما يتعلق بالحاجة العلاجية لإدخال مثل هذه الأموال ، يحدث ذلك عندما يكون المريض مصابًا بالتهاب الدم الوريدي ، ورم دموي ، وبيتشيا وغيرها من الأعراض الواضحة للهيموفيليا التقدمية.

علاج الأعراض

جنبا إلى جنب مع العلاج البديل ، يتم أيضا علاج الأعراض. من الضروري إذا كانت هناك انتهاكات لأنشطة الأجهزة الداخلية الأخرى.

على سبيل المثال ، مع النزيف المتكرر والمكثف ، يوصى بالإعطاء عن طريق الفم للحمض الأميني كابروك:

  • Atsikaprona.
  • Afibrina.
  • Amicar.
  • Karpatsida.
  • Karpamola.
  • Epsikaprona.

الأدوية التي تحتوي على حمض الترانيكساميك ، مثل Hemotran ، Tranexam ، Cyclocapron ، إلخ ، لها أيضًا تأثير مرقئي ، والبديل هو Amben أو Desmopressin. يمكنك استخدام الوسائل المحلية ، على سبيل المثال ، اسفنجة مرقئ ، ثرومبين ، جيلاتين ، إلخ.

إذا كان هناك نزيف في المفاصل ، فيجب وضع المريض في السرير وتثبيت المنطقة المصابة في حالة ثابتة لمدة 2-3 أيام. خلال هذا الوقت يجب استخدام الكمادات الباردة على المفصل.

في حالة النزيف الحجمي ، يتم إجراء شفط (شفط) من الدم. بعد ذلك ، يتم حقن المريض بالهيدروكورتيزون عن طريق الطريق المفصلي للقضاء على الالتهاب.

بعد 2-3 أيام من نزيف المفاصل ، يجب التخلص من الجمود. لاستعادة المنطقة المصابة ، يجب إجراء تدليك خفيف للطرف ، وكذلك ثنيه ، وتصويبه وإجراء حركات دائرية.

إذا فقدت المفصل قدرته على الحركة بعد نزيف عديدة ، فسيتم التدخل الجراحي.

تدابير وقائية

قبل بدء التدابير الوقائية ، من الضروري إجراء استشارة في مؤسسة وراثية طبية من أجل تحديد جين الهيموفيليا في كروموسوم إكس. مع هذا المرض ، يجب أن يكون المرضى في المستوصف ، مع التقيد الصارم بالروتين اليومي والنظام الغذائي. من المهم ألا تفرط الجسم جسديًا ، وأن تتجنب الإصابة.

يتأثر جسم المريض بشكل إيجابي بتمارين في الصالة الرياضية ، وتمارين بقذائف ، والسباحة. من أجل تجنب المضاعفات ، يتم تدريب أقارب المريض على تقديم الإسعافات الأولية للنزيف. في بعض الحالات ، يتم حقن الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا مع تركيز عامل التخثر. يتم تنفيذ هذه التلاعب مرة واحدة كل ثلاثة أشهر.

عندما يُمنع الهيموفيليا منعًا باتًا استخدام الأدوية التي تضعف الدم. وتشمل هذه مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية وخافضات الحرارة ومضادات التخثر والعوامل المضادة للصفيحات.

توقعات

مع النهج الصحيح للعلاج ، فإن العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا لن يختلف عن ذلك في الأشخاص الأصحاء.ولكن بما أن الأدوية المستخدمة في هذه الحالة مصنوعة من الدم المتبرع به ، فهناك خطر معين للإصابة بالإيدز أو التهاب الكبد.

شاهد الفيديو: الهيموفيليا نزف الدم الوراثي الاسباب الاعراض العلاج (شهر اكتوبر 2019).

ترك تعليقك