متلازمة جيلبرت - ما هي وكيف لعلاج؟

متلازمة جيلبرت مرض مزمن ، والسبب الرئيسي لذلك هو الاستعداد الجيني للشخص. في فترة تفاقم الأمراض ، لوحظ زيادة في مستوى البيليروبين في الدم ، بالتوازي مع تطور اليرقان.

هذا المرض لا يثير اضطرابات شديدة في الكبد. ومع ذلك ، لأنه في هذه الحالة يحدث خلل في الإنزيم الكبدي ، وتتمثل مهمته الرئيسية في تحييد المواد السامة ، وقد يصاب المريض بمضاعفات خطيرة. وتتجلى من التهاب القنوات الصفراوية وتشكيل الحجارة في المرارة.

تحدث أعراض المرض بشكل دوري ، ولكن طوال حياة المريض. رمز مرض ICD هو K76.8.

ما هو في كلمات بسيطة؟

بعبارات بسيطة ، متلازمة جيلبرت هو انحراف مرضي يتميز بانتهاك عملية استخدام البيليروبين. نتيجة لذلك ، يتراكم تدريجيا في الجسم ، والذي يتجلى في بعض الأعراض. العلامة الرئيسية لمثل هذا الانحراف هي اليرقان.

متلازمة جيلبرت هو مرض وراثي هو الشكل الأكثر شيوعًا من التهاب الكبد المصطبغ. في كثير من الأحيان تحدث الأعراض السريرية لعلماء الأمراض في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 12 إلى 30 سنة. في الأطفال في فترة ما قبل البلوغ ، يرجع مظهر من أعراض المرض إلى حقيقة أن زيادة محتوى الهرمونات في الدم يمنع عملية استخدام البيليروبين.

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة جيلبرت في الجزء الذكوري من السكان أكثر من الإناث.

ماذا يحدث في الجسم؟

بيليروبين (انظر أسباب ارتفاع البيليروبين) هو مادة تتشكل أثناء انهيار الهيموغلوبين. مدة كريات الدم الحمراء هي 120 يومًا ، وبعدها تنقسم إلى مكونين:

  1. هيم هو مركب غير بروتين يحتوي على الحديد. في عملية تفككها يحدث تكوين البيليروبين غير المباشر.
  2. Globin هو مركب البروتين. تتحلل إلى مكونات ، يتم امتصاصه بالكامل في الدم.

البيليروبين هو بطريقة ما مادة سامة للدماغ. هذا هو السبب في أن الجسم يحاول تحييد هذا العنصر في أقرب وقت ممكن ، والكبد هو المسؤول الأول عن هذه العملية. أو بالأحرى ، الزلال ، والتي تنتجها خلاياها. هذا مركب بروتين محدد يربط وينقل البيليروبين إلى خلايا الكبد.

في أنسجة الكبد ، يتم إنتاج إنزيم UDPP-glucuronyl transferase ، والذي ، عن طريق ربط الجلوكورونات بالبيليروبين ، يحيده جزئيًا. بعد ذلك ، تفرز المادة في البول والبراز.

الاضطرابات التالية هي سمة لمتلازمة جيلبرت:

  • تغلغل البيليروبين غير المباشر في خلايا الكبد ؛
  • تسليم المادة إلى تلك الخلايا التي يوجد فيها إنزيم UDP-glucuronyl transferase ؛
  • ربط البيليروبين إلى الغلوكورونات.

البيليروبين المتراكم في الجسم يتغلغل بسهولة في الميتوكوندريا ، مما يعطل العمليات المهمة: الوصول إلى الأكسجين إلى الأنسجة ، الفسفرة المؤكسدة ، تخليق البروتين ، إلخ. إذا كانت مؤشرات البيليروبين غير المباشر هي 60 ميكروليتر / لتر من الدم 1.70 إلى 8.51 ميكرولتر / لتر) ، وهذا يشير إلى أن تتأثر الميتوكوندريا في الأنسجة المحيطية. عند مستويات إنزيم أعلى ، يمكن أن تخترق الهياكل القابلة للذوبان في الدهون المخ. وهذا محفوف بالانتهاكات الخطيرة للعمليات الحيوية في الجسم.

من الخطير للغاية إتلاف مراكز الدماغ المسؤولة عن الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية. بالنسبة لمتلازمة جيلبرت ، فإن هذه الآفة ليست نموذجية ، ولكنها تصبح حقيقية في حالة وجود آفة الجسم الفيروسية أو الكحولية أو المخدرة أو المخدرات.

أسباب التنمية

هذه المتلازمة هي خلل محدد وراثيًا ينتقل عبر خط الأم أو الأب. يتميز بوجود عيب في الكروموسوم الثاني ، مما يؤدي إلى فشل في عملية إنتاج إنزيم يحول البيليروبين غير المباشر إلى جزء محدد. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من هذا الإنزيم أقل بنسبة 80 ٪ ، والحاضر 20 ٪ ببساطة ليس لديهم الوقت للتعامل مع عملية ربط البيليروبين.

قد تكون شدة مظاهر المتلازمة مختلفة لكل مريض. في موقع الكروموسوم التالف مع هذا الانحراف ، يوجد دائمًا مكون من 2 من الأحماض الأمينية ، ولكن الحقيقة هي أنه قد يكون هناك أكثر من مثل هذا الزوج. وكلما زاد عددهم ، تظهر متلازمة أكثر إشراقا وأكثر كثافة.

يتم تنظيم تخليق إنزيم الكبد إلى حد ما عن طريق هرمون الذكورة الاندروجين الذكوري. لهذا السبب ، تظهر أعراض المتلازمة ، عادة في سن البلوغ. على وجه التحديد لأن الإنزيم يتأثر بالأندروجين ، فإن المرض المعني يتم تشخيصه في أغلب الأحيان لدى الرجال.

متلازمة جيلبرت لا تظهر أبدًا من تلقاء نفسها. لتفعيل العملية المرضية ، من الضروري التأثير على عوامل معينة ، من بينها في المقام الأول:

  • استخدام المشروبات الكحولية القوية بكميات كبيرة ؛
  • الاستخدام المتكرر للستربتومايسين ، الأسبرين ، الباراسيتامول ، وبعض الأدوية الأخرى ؛
  • جراحة حديثة
  • التعرض للإجهاد ؛
  • إرهاق - منهجي أو متكرر.
  • قلة النوم
  • الأمراض العصبية.
  • الاكتئاب.
  • تلقي GCS ؛
  • الإساءة الغذائية الدهنية.
  • مدة الإدارة الابتنائية.
  • ممارسة مفرطة أو شديدة للغاية ؛
  • الصوم ، بما في ذلك العلاجية.

ملاحظة. يمكن للعوامل المذكورة أعلاه إثارة تطور المتلازمة وتفاقم مسارها.

الأعراض والعلامات الأولى

بشكل عام ، تتميز رفاهية المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف بأنها مرضية. ولكن من وقت لآخر ، قد يكون هذا المرض تحت تأثير العوامل المسببة التي سبق التفكير فيها. في هذه الحالة ، يبدو:

  • متلازمة اليرقان.
  • الضعف ، التعب ، حتى بعد القيام بمجهود بدني قليل ؛
  • مشاكل في النوم والنوم ؛
  • تشكيل لويحات صفراء على جلد الجفون.

مع زيادة كبيرة في تركيز البيليروبين ، قد يتحول الجسم كله إلى اللون الأصفر ، أو أجزاءه الفردية - الوجه ، والنخيل ، والقدمين ، والإبطين ، وما إلى ذلك.

أعراض غير نمطية ، غير محددة هي أيضا سمة من سمات متلازمة جيلبرت. هذه أمراض قد تظهر أو تغيب. وتشمل هذه:

  • الشعور بالثقل في قصور الغدة الدرقية الأيمن ؛
  • زيادة التعرق.
  • ألم في البطن.
  • نوبات متكررة من cephalgia أو الدوخة.
  • حالة اللامبالاة ، الخمول ، التعب ، التعب ؛
  • التهيج غير معقول ، العدوانية ، العصبية.
  • التجشؤ مع رائحة كريهة.
  • مرارة في الفم
  • انتفاخ البطن والانتفاخ.
  • حكة شديدة على الجسم ؛
  • الإسهال ، بالتناوب الإمساك ، أو العكس.

تحتوي متلازمة جيلبرت على ميزة واحدة تساعد على التمييز بينها وبين العديد من الأمراض الأخرى. لذلك ، يعاني المرضى من زيادة في حجم الكبد ، كما أن نتوءه يتجاوز القوس الساحلي. ومع ذلك ، فإن بنية الجسم ليست منزعجة ، وخلال الجس ، لا يشكو الشخص من الألم أو الانزعاج.

في بعض المرضى ، هناك زيادة في الطحال ، مما يستلزم خللًا في الجهاز الصفراوي. في كثير من الأحيان ، هذه الخلفية هي تطور التهاب المرارة.

في 30 ٪ من الحالات ، ومتلازمة جيلبرت هي أعراض تماما. هذا هو السبب في أنه يمكن أن يمر دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة ويتم تشخيصه بالكامل بالصدفة.

التشخيص

أثناء الفحص البدني ، يلاحظ اصفرار الجلد والأغشية المخاطية. على الجس ، يتم تسجيل تضخم الكبد أو الطحال. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الفحص الأولي ، يقرر الطبيب السلوك الإضافي لـ:

  1. اختبارات الدم السريرية والكيميائية الحيوية العامة. هذه الإجراءات ضرورية لتحديد مستوى البيليروبين والهيموغلوبين والحديد. مع وجود مؤشرات للبيليروبين فوق 60 ميكرولتر / لتر ، يقولون عن فرط بيليروبين الدم.
  2. اختبارات البول. يعد اكتشاف البيليروبين في البول ، وكذلك اكتساب ظل بيرة داكنة ، علامات واضحة على التهاب الكبد الثانوي. التوازن بالكهرباء من السائل البيولوجي لا ينزعج.
  3. برامج نسخية من البراز لوجود ستيركوبيلينا.
  4. PCR.
  5. عينات Rimfacinovoy. عندما يتلقى المريض بعض المضادات الحيوية بجرعة 900 ملغ ، تحدث زيادة في تركيز البيليروبين غير المباشر.

لعبت دورا هاما من خلال طرق التشخيص مفيدة:

  • الموجات فوق الصوتية من أعضاء البطن والمسالك الصفراوية.
  • دراسة النظائر المشعة للحمة.

بالإضافة إلى ذلك ، السلوك:

  1. محاكمة مع الفينوباربيتال. في متلازمة جيلبرت ، هناك انخفاض في كمية الصباغ الصفراوي.
  2. عينة مع حمض النيكوتينيك. مع وجوده في / في مقدمة مستوى ZH يرتفع في 2-3 ساعات.
  3. اختبار على zhp عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية. في احتفالها زيادة المؤشرات بنسبة 50 - 100 ٪ بالمقارنة مع القاعدة.

لتأكيد التشخيص ، إلى جانب الإجراءات المذكورة أعلاه ، يتم جمع محتويات الاثني عشر.

في حالة التهاب الكبد المزمن أو تليف الكبد المشتبه به ، يتم إجراء ثقب في الكبد يتبعه أخذ عينة من الخزعة. تخضع العينة التي تم الحصول عليها من أنسجة الكبد في وقت لاحق لفحص الأنسجة.

تعتبر إحدى الطرق التشخيصية الأكثر إفادة لهذه المتلازمة هي التحليل الجيني. يتم تحديد الميل لهذا المرض من خلال دراسة الجين UDHT. يتم تأكيد التشخيص عندما تكون مؤشرات TA في منطقة DNA التالفة 7 أو أعلى من هذا الرقم.

قبل بدء العلاج ، يجب إجراء اختبار للدم.

كيفية علاج متلازمة جيلبرت

يعتمد الغرض من الإجراءات العلاجية المحددة بشكل مباشر على قيم البيليروبين في تحليل الدم الكيميائي الحيوي.

ما يصل إلى 60 ميكرول / لتر

في حالة عدم إصابة المريض بأية أمراض بسبب هذه المؤشرات من البيليروبين ، وتغيب الصفرة عن الجلد والأغشية المخاطية ، فلا يتم تنفيذ العلاج الطبي. ولكن من أجل منع تطور هذه الأمراض ، قد يصف الأطباء:

  • المواد الماصة - الفحم المنشط أو الأبيض ، Polysorb ، Sorbex ، إلخ ؛
  • جلسات العلاج بالضوء ، والتي يعمل خلالها الضوء على الجلد ، مما يؤدي إلى إفراز البيليروبين الزائد من الجسم ؛
  • العلاج بالنظام الغذائي باستثناء الأطعمة الدهنية والكحول وما يسمى بالمنتجات "المثيرة".

أكثر من 80 ميكرول / لتر

مع هذه المؤشرات ، يظهر البيليروبين استخدام الفينوباربيتال بجرعة تتراوح بين 50 و 200 ملغ يوميًا. مدة العلاج من 2 إلى 3 أسابيع.

نظرًا لأن الدواء له تأثير منوم ، خلال فترة العلاج بأكملها يستقبل المريض المستشفى. يمكن وصف أدوية أخرى بدلاً من الفينوباربيتال ، على سبيل المثال ، باربوفال أو فالوكوردين. أنها تحتوي على الفينوباربيتال أقل ، لذلك تأثيرها المنومة أقل وضوحا. عند تناول هذه الأدوية المسموح بها لقيادة السيارة وزيارة العمل.

عندما يزيد البيليروبين عن 80 ميكرولتر / لتر ، فإن اتباع نظام غذائي يعتمد على استخدام:

  • منتجات الحليب المخمر ؛
  • سمك هزيل
  • اللحوم الخالية من الدهون
  • عصائر غير حمضية
  • ملفات تعريف الارتباط galetny.
  • أنواع مختلفة من الخضروات والفواكه.
  • المفرقعات.
  • شاي حلو
  • مشروبات الفاكهة.

بالتوازي مع ذلك ، مطلوب استبعاد كامل من القائمة:

  • الشوكولاته.
  • القهوة.
  • الكاكاو.
  • أي الخبز.
  • الأطعمة الغنية بالتوابل والدهنية
  • لحم مدخن
  • منتجات مخلل
  • الكحول.
  • القهوة.

يمكن تخصيص المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لأنواع مختلفة من الوجبات الغذائية: جدول الحمية رقم 5 ، والجدول الطبي رقم 8 ، وجدول العلاج رقم 9.

علاج المرضى الداخليين

إذا كان في الحالات الموصوفة سابقًا ، يمكن إجراء العلاج على أساس العيادات الخارجية ، ثم بمعدل البيليروبين المرتفع بشكل مفرط ، يتم نقل المريض بالضرورة إلى المستشفى. يعتمد العلاج الإضافي على:

  • إدارة الوريد من محاليل polyionic.
  • أخذ المواد الماصة ؛
  • استخدام المخدرات على أساس اللاكتولوز - Duphalac ، Normase ، Normolakta ، وما إلى ذلك ؛
  • استخدام أجهزة حماية الكبد من أحدث جيل.
  • نقل الدم ؛
  • إدارة الزلال.

في الوقت نفسه ، يخضع النظام الغذائي للمريض المصاب بمتلازمة جيلبرت لتغيرات جذرية. يتم استبعاد اللحوم والبيض والأسماك ومخلفاتها والجبن المنزلية وجميع أنواع الدهون وحتى الفواكه والخضروات والتوت من القائمة اليومية للمريض. يُسمح باستخدام الشوربات فقط بدون الزهرقي والموز ومنتجات الألبان التي تحتوي على نسبة منخفضة من الدهون والتفاح المخبوز وملفات تعريف الارتباط galetny.

فترة مغفرة

خلال مرحلة مغفرة ، من المهم ضمان التشغيل الطبيعي للقنوات الصفراوية. للقيام بذلك ، يجب أن تأخذ بانتظام hepatoprotectors - Allohol ، Urokholum ، Gepabene الخ.

يجب أن يتم السبر الأعمى مرة واحدة كل 14 يومًا. جوهرها هو على النحو التالي. تؤخذ معدة فارغة إكسيليتول ، سوربيتول أو كارلسباد الملح. بعد ذلك ، يستلقي المريض على جانبه الأيمن ويسخن منطقة المرارة مع سخان أو جسم دافئ آخر. يجب أن يستمر الإجراء لمدة 30 دقيقة.

إذا كانت متلازمة جيلبرت في مرحلة مغفرة مستمرة ، فليس من الضروري اتباع نظام غذائي صارم خلال هذه الفترة. الشيء الرئيسي - لاستبعاد من الأطعمة الحمية التي يمكن أن تثير تفاقم الأمراض. يمكن أن يكون لكل شخص قائمة مختلفة ، لذلك يجب على المريض أن يفهم بنفسه ما هو الأفضل له أن يمتنع عن التصويت. إذا لزم الأمر ، يمكنه إعداد قائمة بالمنتجات المحظورة مع طبيبه.

يجب إثراء النظام الغذائي ، قبل كل شيء ، بمنتجات من أصل نباتي. في بعض الأحيان ، وفقط بكميات قليلة سمحت باستخدام الوجبات السريعة والحلويات والمشروبات الغازية. مرة أخرى ، إذا لم يكونوا محرضين لتفاقم المتلازمة. لكن الكحول من الأفضل أن يستسلم.

من المهم أن نتذكر أن اتباع نظام غذائي غير متوازن يمكن أن يسهم في تقليل البيليروبين ، ولكن في نفس الوقت ، سوف تنخفض مستويات الهيموغلوبين والحديد. وفقر الدم محفوف بالفعل آثار صحية أخرى.

التنبؤ بالحياة

تتميز متلازمة جيلبرت بمسار إيجابي ، ولا تؤدي إلى زيادة في معدل الوفيات ، حتى مع ارتفاع مستويات البيليروبين باستمرار. مع تقدم الجسم في العمر ، يعمل الكبد بشكل غير طبيعي ، وتتطور العمليات الالتهابية في أنسجته والقنوات الصفراوية. تطور تحص صفراوي هو أمر ممكن ، مما يؤدي إلى تفاقم صحة المريض بشكل كبير ، ولكن هذا ليس سبب إعاقته.

عند التخطيط للحمل لزوجين ، حيث يعاني أحد الشركاء من متلازمة جيلبرت ، من الضروري التشاور مع طبيب الوراثة. يجب استشارة نفس المختص إذا كان للزوجين طفل بالفعل.

إذا تم دمج متلازمة جيلبرت مع الحالات الأخرى التي تنطوي على انتهاك لاستخدام البيليروبين (على سبيل المثال ، متلازمة دوبن جونسون أو متلازمة كريجلر نايار) ، فإن تشخيص المريض يزداد سوءًا بشكل كبير. يمكن للمريض الذي يعاني من هذه العيوب تحمل أمراض الكبد ، وخاصة التهاب الكبد.

منع

متلازمة جيلبرت ، أو اليرقان العائلي غير الانحلالي ، هو مرض وراثي ، لذلك لا توجد طرق لمنع تطوره.النصيحة الوحيدة للمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب هي تجنب العوامل التي تؤدي إلى تفاقم العملية المرضية.

لعبت دورا هاما من خلال الإشراف المنتظم من قبل متخصص.

شاهد الفيديو: الدكتور ابراهيم سعداوي يحدد أسباب ظهورالمرض الناذر "gilbert " عند الأطفال (شهر اكتوبر 2019).

ترك تعليقك